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Le fait marquant technologique 2017 du CNRGV: des cartes optiques pour atteindre une grande qualité d’assemblage des génomes complexes

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Afin de faciliter l’étude des génomes complexes dans leur globalité, le CNRGV s’est doté de la technologie Irys® de BioNano Genomics (http://bionanogenomics.com/). C’est un outil précieux pour avoir une vision globale de l’organisation des génomes. La cartographie optique est basée sur la visualisation directe de longues molécules d’ADN (100 kb à 2 Mb) marquées par fluorescence par une enzyme reconnaissant une séquence spécifique. Les images des molécules d’ADN marquées et séparées sur une puce dans des nanochannels, sont analysées afin d’obtenir un « code-barre » spécifique pour chaque molécule. En comparant leurs codes-barres, les molécules d’ADN sont ensuite assemblées pour donner une carte physique du génome étudié. Les principales applications de cette technologie sont la finition de l’assemblage des séquences génomiques et l’étude des variations structurales entre différents génotypes. Cette technologie offre donc de nouvelles possibilités pour contribuer à la compréhension des génomes.

Dans le cadre de plusieurs projets menés en collaboration avec divers laboratoires, un assemblage hybride (Hybrid Scaffolding) combinant la carte optique Bionano et des données de séquences obtenues avec les dernières technologies de séquençage a permis d’améliorer la qualité de l’assemblage final. Ce travail a été réalisé sur une diversité d’espèces végétales (lupin, maïs, pétunia, abricotier, tournesol, melon et tomate). L’assemblage hybride a ainsi permis de réduire le nombre de scaffolds tout en augmentant leur taille moyenne.

Accéder à la brochure du CNRGV